Tipos:
Hereditário:
1 Herança autossômica dominante
Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) :Ataxia Dominante Degenerativa
Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) :Ataxia Dominante Degenerativa
Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3, Vulgo: Doença de José Machado) :Ataxia Dominante Degenerativa
6 ataxia espinocerebelar tipo (SCA6) :Ataxia Dominante Degenerativa
7 ataxia espinocerebelar tipo (SCA7) :Ataxia Dominante Degenerativa
10 ataxia espinocerebelar tipo (SCA10) :Ataxia Dominante Degenerativa
12 ataxia espinocerebelar tipo (SCA12) :Ataxia Dominante Degenerativa
Até o presente momento foram descobertas até a ataxia espinocerebelar tipo 17
Atrofia Dendato-Rubro-Paulidusiana (DRPLA) :Ataxia Dominante Degenerativa
Ataxia Episódica tipo 1 (AE-1) :Ataxia Dominante Episódica
Ataxia Episódica tipo 2 (AE-2) :Ataxia Dominante Episódica
2 Herança autossômica recessiva
Ataxia de Friedreich (FRDA) :Ataxia Recessiva Degenerativa
Síndrome da deficiência única de vitamina E (AVED) :Ataxia Recessiva Metabólica
Apraxia Oculomotora, baixa Albumina sanguínea e doenças associadas com Ataxia Cerebelar de início precoce (EOAH)
Ataxia de deficiência de coenzima Q10 (CoQ10) :Ataxia Recessiva Degenerativa
Abetalipoproteinemia :Ataxia Recessiva Metabólica
Ataxia Teleangiectasia (Síndrome de Louis Bar ou AT) :Ataxia Recessiva Defeituosa no reparo do DNA
AUXILIO / MIELINA
As fibras nervosas localizadas no interior e fora do cérebro são envoltas por uma membrana isolante denominada bainha de mielina. De forma muito semelhante ao isolamento de um fio elétrico, a bainha de mielina permite que impulsos elétricos sejam conduzidos ao longo da fibra nervosa com velocidade e precisão. Quando a mielina é lesada, os nervos não conduzem os impulsos nervosos de modo adequado. Ao nascimento, muitos dos nervos dos recém-nascidos não possuem bainhas de mielina maduras e, por essa razão, seus movimentos são grosseiros, espasmódicos e incoordenados. O desenvolvimento normal das bainhas de mielina encontra-se comprometido em crianças que nascem com determinadas doenças hereditárias como, por exemplo, a doença de Tay-Sachs, a doença de Niemann-Pick, a doença de Gaucher e a síndrome de Hurler. Esse desenvolvimento anormal pode acarretar defeitos neurológicos permanentes e, freqüentemente, extensos. O acidente vascular cerebral, a inflamação, as doenças auto-imunes e os distúrbios metabólicos figuram entre os processos que podem causar destruição da bainha de mielina no adulto, processo este denominado desmielinização. Os venenos ou drogas, como as bebidas alcoólicas consumidas excessivamente, também podem lesar ou destruir a bainha de mielina. Se a bainha tiver capacidade de reparação ou de regeneração, a função normal do nervo pode ser recuperada. Caso a desmielinização seja extensa, o nervo geralmente morre, acarretando uma lesão irreversível. A desmielinização do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) ocorre em vários distúrbios de etiologia desconhecida (doenças desmielinizantes primárias). A esclerose múltipla é a mais conhecida.A esclerose múltipla é um distúrbio no qual ocorre desmielinização de áreas isoladas dos nervos dos olhos, do cérebro e da medula espinhal. O termo esclerose múltipla é decorrente das múltiplas áreas de cicatrização (esclerose) que representam muitos focos de desmielinização no sistema nervoso. Os sinais e sintomas neurológicos da esclerose múltipla são tão diversos que o médico pode não diagnosticá-la quando os primeiros sintomas ocorrem. Como a doença freqüentemente piora lentamente no decorrer do tempo, os indivíduos afetados apresentam períodos de saúde relativamente boa (remissões) alternados com períodos de fraqueza (exacerbações). Cerca de 400.000 americanos, na maioria adultos jovens, apresentam a doença. Causas A causa da esclerose múltipla é desconhecida, mas suspeita-se que um vírus ou algum antígeno desconhecido sejam os responsáveis que desencadeiam, de alguma maneira, um processo autoimune, geralmente no início da vida. Em seguida, o corpo, por alguma razão, produz anticorpos contra sua própria mielina. Os anticorpos produzem inflamação e lesam a bainha de mielina. A hereditariedade parece ter um papel na esclerose múltipla. Cerca de 5% dos indivíduos afetados posuem uma irmã ou irmão que também apresenta a doença e aproximadamente 15% deles possuem um parente próximo afetado. Os fatores ambientais também têm um papel. A esclerose afeta 1 em cada 2.000 indivíduos que passam a primeira década de sua vida em climas temperados, mas ela afeta somente 1 em cada 10.000 indivíduos nascidos em regiões tropicais. A esclerose múltipla quase nunca afeta indivíduos nascidos e criados próximos ao equador. O clima no qual o indivíduo viveu a primeira década de vida parece ser mais importante que o clima onde ele passou os anos subseqüentes. eralmente, os sintomas surgem entre os 20 e os 40 anos de idade. As mulheres são mais propensas à doença que os homens. A desmielinização pode ocorrer em qualquer parte do cérebro ou da medula espinhal e os sintomas dependem da área afetada. A desmielinização nas vias nervosas que conduzem sinais aos músculos acarreta problemas da mobilidade (sintomas motores), enquanto a desmielinização de vias nervosas que conduzem as sensações ao cérebro causa alterações sensitivas (sintomas sensoriais). Os sintomas iniciais mais comuns são o formigamento, a dormência ou outras sensações peculiares nos membros superiores, nos membros inferiores, no tronco ou na face. O indivíduo pode apresentar perda da força ou da destreza em um membro inferior ou em uma mão. Alguns indivíduos apresentam apenas sintomas oculares e podem apresentar visão dupla, visão borrada ou nublada, cegueira parcial, dor em um dos olhos ou perda da visão central (neurite óptica). Os sintomas iniciais podem incluir alterações emocionais ou mentais. Essas indicações vagas de desmielinização cerebral algumas vezes iniciam muito antes que a doença seja reconhecida. A esclerose múltipla apresenta uma evolução variável e imprevisível. Em muitos indivíduos, a doença começa com um sintoma isolado, seguido por meses ou anos sem outros sintomas. Em outros, os sintomas tornam-se piores e mais generalizados em semanas ou meses. O clima muito quente, um banho de imersão ou uma ducha quente ou mesmo um quadro febril pode piorar os sintomas. A recidiva da doença pode ocorrer espontanteamente ou pode ser desencadeada por uma infecção (p.ex., gripe). Quando as recidivas tornam-se mais freqüentes, a incapacitação piora e pode tornar-se permanente. Apesar da incapacitação, quase todos os indivíduos com esclerose múltipla têm uma expectativa de vida normal. s médicos consideram a possibilidade de esclerose múltipla em indivíduos jovens que subitamente apresentam visão borrada, visão dupla ou anormalidades motoras e sensoriais em diferentes partes do corpo. O padrão de recidivas e recuperações torna o diagnóstico mais provável. Quando os médicos suspeitam de esclerose múltipla, eles realizam um exame neurológico minucioso durante o exame físico. Os sinais que indicam um funcionamento inadequado do sistema nervoso são os movimentos oculares incoordenados, a fraqueza muscular ou a dormência em diversas partes do corpo. Outros achados, como a inflamação do nervo óptico e o fato dos sintomas surgirem e desaparecerem, permitem o estabelecimento do diagnóstico com razoável certeza. Não existe um exame que por si seja diagnóstico. No entanto, alguns exames laboratoriais podem diferenciar a esclerose múltipla de outros distúrbios com sintomas similares. O médico pode realizar uma punção lombar (punção espinhal) para coletar uma amostra de líquido cefalorraquidiano. Os indivíduos com esclerose múltipla tendem a apresentar uma quantidade um pouco mais elevada de leucócitos e uma concentração discretamente mais elevada de proteínas do que o normal no líquido cefalorraquidiano. A concentração de anticorpos no líquido cefalorraquidiano pode ser elevada e tipos específicos de anticorpos e outras substâncias estão presentes em até 90% dos indivíduos com esclerose múltipla. A ressonância magnética (RM) é a técnica mais sensível de diagnóstico por imagem, podendo revelar áreas desmielinizadas do cérebro. A ressonância magnética pode inclusive diferenciar áreas de desmielinização ativa e recente de outras mais antigas ocorridas tempos atrás. Os potenciais evocados são um tipo de exame que registra as respostas elétricas no cérebro quando os nervos são estimulados. Por exemplo, o cérebro normalmente responde a uma luz cintilante ou a um ruído com padrões característicos de atividade elétrica. Nos indivíduos com esclerose múltipla, a resposta pode ser mais lenta porque a condução dos sinais ao longo de fibras nervosas desmielinizadas encontra- se comprometida. O beta-interferon injetável, um tratamento relativamente novo, reduz a freqüência das recidivas. Outros tratamentos promissores ainda sob investigação incluem outros interferons, a mielina oral e o copolímero 1, os quais ajudam a evitar que o corpo ataque sua própria mielina. Os benefícios da plasmaferése e de gamaglobulinas intravenosas ainda não foram estabelecidos e esses tratamentos não são práticos para uma terapia de longa duração. Há décadas, os corticosteróides, como a prednisona tomada pela via oral ou a metilprednisolona administrada pela via intravenosa, durante períodos curtos para aliviar os sintomas agudos têm sido a principal forma de terapia. Apesar deles poderem reduzir a duração dos episódios, esses medicamentos não impedem a incapacitação progressiva a longo prazo. Os benefícios dos corticosteróides podem ser superados pelos muitos efeitos colaterais que essas drogas podem causar quando utilizadas prolongadamente (aumento da susceptibilidade à infecção, diabetes, aumento de peso, fadiga, osteoporose e úlceras). Outras terapias imunossupressoras, como a azatioprina, a ciclofosfamida, a ciclosporina e a irradiação total do sistema linfóide, não demonstraram ser úteis e podem causar complicações significativas. Freqüentemente, os indivíduos com esclerose múltipla podem ter uma vida ativa, embora eles possam cansar-se facilmente e possam não conseguir cumprir um esquema muito exigente. A prática de exercícios regulares (pedalar uma bicicleta ergométrica, caminhar, nadar ou realizar alongamento) reduz a espasticidade e ajuda a manter a saúde cardiovascular, muscular e psicológica. A fisioterapia pode ajudar na manutenção do equilíbrio, na capacidade de deambulação e na amplitude dos movimentos e pode reduzir a a espasticidade e a fraqueza. Os nervos que controlam a micção ou a evacuação também podem ser afetados, levando à incontinência ou à retenção urinária ou fecal. Muitos indivíduos aprendem como passar uma sonda vesical para esvaziar a bexiga e iniciam um programa terapêutico com o uso de emolientes fecais ou laxantes para auxiliar a evacuação. Aqueles que se tornam fracos e aqueles incapazesde se movimentar com facilidade podem apresentar úlceras de decúbito e, por essa razão, eles e os responsáveis por seus cuidados devem tomar um cuidado especial para evitar esse tipo de lesão cutânea.
Doenças raras
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